Erkrankungen von Menschen mit Trisomie 21 im mittleren und höheren Lebensalter

Häufigkeit
Die Trisomie 21 tritt bei etwa 1:800 Geburten weltweit auf und ist damit die häufigste Chromosomenaberration des Menschen.

Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom
Lag die Lebenserwartung Anfang des 20. Jahrhunderts bei neun Jahren, stieg sie um die 1970er Jahre auf 30–35 Jahre und erreicht heute aufgrund der medizinischen Fortschritte, zum Beispiel bei der Behandlung angeborener Herzfehler, regelhaft das 60. Lebensjahr.

Rolle der Familie, Transition und Versorgung
Für die Entwicklungsmöglichkeiten und Sozialisation von MmDS stellt die Familie einen bedeutenden Resilienzfaktor dar. Dies beinhaltet neben der Grundversorgung bis in das Erwachsenenalter auch die psychosoziale Integration.

Alzheimer-Demenz bei Menschen mit Down-Syndrom
Mittlerweile stellt die Alzheimer-Demenz die häufigste Todesursache dar. Das erhebliche Lebenszeitrisiko für eine Alzheimer-Demenz bei Menschen mit Down-Syndrom von circa 90 % wird darauf zurückgeführt, dass das Amyloid-Vorläuferprotein (APP) auf Chromosom 21 codiert ist.

Häufige Erkrankungen
Während kardiovaskuläre Ereignisse sowie solide Tumoren im Erwachsenenalter seltener auftreten als in der Allgemeinbevölkerung, sind neben der genetisch determinierten Alzheimerkrankheit unter anderem autoimmune, dermatologische und HNO-Erkrankungen deutlich häufiger.

Diagnostik der Alzheimer-Demenz bei Down-Syndrom
Invasive diagnostische Verfahren wie Liquoruntersuchung und nuklearmedizinischen Untersuchungen zeigen auch für die Alzheimer-Diagnose bei Menschen mit Down-Syndrom eine gute Aussagekraft und werden gut toleriert.

Epilepsie
Epilepsien sind bei Menschen mit Down-Syndrom sehr häufig (Prävalenz 8–26 %) mit einem ersten Gipfel im Kindesalter und einem zweiten Gipfel im Alter von 40–60 Jahren.

Schlafbezogene Erkrankungen
Schlafbezogene Erkrankungen sind bei MmDS häufig und können Tagesmüdigkeit, Konzentrations- und Verhaltensstörungen verursachen. Am häufigsten tritt aufgrund einer anatomischen Prädisposition eine obstruktive Schlafapnoe auf.

Psychiatrische Erkrankungen
Erhöhte Prävalenzen zeigen sich für die Diagnosekategorien Angsterkrankungen, Zwangsstörungen, affektive Erkrankungen, jegliche psychotische Störungen, Schizophrenie, Tic-Störungen, Impulskontrollstörungen und Demenzerkrankungen.

Diagnostischer Fokus
Bei erwachsenen Menschen mit Down-Syndrom sollte bei klinischem Verdacht vor allem auf Angsterkrankungen allgemein, psychotische Störungen, Zwangserkrankungen und affektive Erkrankungen im Sinne unipolarer Depressionen geachtet werden.

Adipositas
25 % der Kinder und 50 % der erwachsenen MmDS sind adipös. BMI-Kontrollen sollen jährlich erfolgen. Gewichtsstabilisation oder -abnahme wird durch Aktivitätssteigerung sowie durch Diätmanagement, Portionskontrolle und Konsistenz der Mahlzeiten erreicht.

Diabetes mellitus
Das Risiko für Diabetes mellitus Typ 1 ist infolge vermehrter Autoimmunerkrankungen signifikant erhöht, für Diabetes Typ 2 ist das Risiko erniedrigt.

Onkologische Erkrankungen
Das Leukämierisiko ist im Kindesalter am höchsten und bleibt bis 30 Jahre erhöht. Hodenkrebs tritt dreimal so häufig auf wie in der Allgemeinbevölkerung.

Fertilität
Frauen mit Down-Syndrom sind fruchtbar und können schwanger werden. Nahezu alle Männer mit DS sind unfruchtbar, wahrscheinlich aufgrund einer beeinträchtigten Spermatogenese und primären gonadalen Insuffizienz.

Menopause
Bei Frauen mit einem Down Syndrom wurde ein früheres Alter bei der Menopause mit einem früheren Alter beim Einsetzen der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht